تشخیص بیماری‌های ارثی قلب نوزاد

نواقص ژنتیکی و ارثی بدو تولد قلب (‌بیماری‌های ارثی قلب نوزاد) زمانی ایجاد می‌شود که قلب یک کودک در زمانی که در رحم در حال رشد است به درستی شکل نگرفته باشد که باعث عرضه های مختلفی شده که روی عملکرد قلب اثر خواهد گذاشت

نوزادان با شرایط ژنتیکی خاصی ، مانند سندرم داون ، همینطور نوزادان با سابقه خانوادگی نقایص هنگام تولد قلب ریسک بیشتری در ایجاد تشکیل عارضه مادرزادی قلبی خواهند داشت ، اما در غالب موارد دلیل نواقص قلب نوزاد ناشناخته است.

نشانه‌های نقایص بدو تولد قلب جنین

علایم و نشانه های نقایص بدو تولد قلب جنین بسته به نوع عارضه قبلی و سن کودک متفاوت است ، با اینحال در نوزادی که با یک نقص هنگام تولد به دنیا آمده است ، علایم ممکن است بلافاصله ظاهر نشود ،‌در برخی کودکان علایم در زمان نوزادی ظاهر شده و یا ممکن است بعدا نمایان شوند

نوزادان با نقایص ارثی نارسایی قلبی ممکن است علایمی مثل مانند بدخلقی و گریه لامنقطع ،‌نفس نفس کشیدن سریع ، تعرق زیاد و سختی در شیرخوردن و وزن گرفتن داشته باشند

نشانه‌ها در کودکان زمانی رخ ‌میدهد که خون به اندازه کافی اکسیژن دریافت نکرده و نتواند به خوب عمل خون رسانی را انجام دهد ،‌نشانه ها معمولا شامل :

سیانوز (که در آن پوست آبی رنگ می‌شود ) باعث کاهش گردش خون در دست ها و پاها شده و در آن رنگ پوست نوزاد به شکل غیر عادی تیره و سرد می‌شود

در کودکان با سن بیشتر عارضه هنگام تولد ممکن است روی رشد و پروش کودک تاثیر گذاشته و ایجاد ضعف ، تنگی تنفس و خستگی و کوفتگی زیاد در طی فعالیت های عادی جسمی و یا ورزش شود

متخصص قلب نوزاد و کودک دکتر مازیار رستگار می‌تواند با اکو قلب جنین قبل از تولد و مدت کوتاهی پس از تولد تا یک ماهگی (‌دوران نوزادی ) نواقص هنگام تولد قلبی را تشخیص دهد

متخخص اکو قلب جنین با همکاری متخصص زنان و زایمان و پزشک پریناتولوژی می‌تواند در طول بارداری چنین نواقصی را تشخیص داده و برای درمان پیش از زایمان ،‌یا مدت موتاهی پس از تولد در دوران نوزادی و یا در طول دوره کودکی اقدام نماید متخصص قلب جنین با همکاری متخصص اطفال (‌pediatricians) و متخصص MFM یا متخصص بارداری های سخت در فرایند درمان اقدامات لازم را انجام می دهد

تشخیص نارسایی قلب جنین در طول بارداری

تشخیص نارسایی مادرزادی قلب جنین معمولا با تشخیص یک عامل غیر عادی در طول سونوگرافی های روتین بارداری شروع می شود ، در زمانی که جنین در رحم مادر است اگر یک مشکل مادرزادی قبلی در طوب سونوگرافی های روتین تشخیص داده شود مادر را به یک متخصص قلب جنین و نوزاد‌ برای انجام اکوی قلب جنین ارجاع می دهند

اگر مادر نیز دارای نقایص مادرزادی قلب باشد دیگر تست های مربوط به والدین هم ممکن است توصیه شود

همچنین اگر کودک دارای ریسک فاکتورهعای دیگری برای مشکلات مادرزادی قلب جنین از جمله سندروم داون باشد پیشنهاد به اکوی قلب جنین می شود

هرچه سریعتر متخصص سونوگرافی اکوی قلب جنین بتواند عارضه قلبی را تشخیص دهد تیم پزشکی مراقبت از مادر زودتر می توانند درمان جنین را برای وضعیت قلبی آغاز نموده و یا اقدامات پیشگیرانه دیگر را توصیه کنند

تست فیزیکی و نشانه هایی برای تشخیص نارسایی مادرزادی قلب نوزاد

بعد از تولد متخصص قلب نوزاد تست فیزیکی و برخی دیگر تست ها را برای تایید وجود مشکل مادرزادی قلب جنین در نوازد تازه متولد شده انجام می دهد ، این تست ها همچنین ممکن است برای تشخیص اولیه نوزاد و کودکی که دارای نشانه های بیماری مادرزادی قلب جنین است اما قبل از تولد نیز استفاده شود

در طول معیانه فیزیکی متخصص قلب نوزاد به دنبال نشانه هایی که از عدم دریافت اکسیژن کافی دریافت نمی کند خواهد گشت

مثلا آبی شدن و یا رنگ پریدگی پوست ،‌لب ها و ناخن ها ،‌تنفس سریع ،‌تعریق زیاد ،‌شکم متورم شده یا بزرگ شدن تیغه های بینی در زمان تنفس یا وجود نقطه نرم در بالای سر نوزاد شما

پزشک از استوسکوپ یا گوشی پزشکی برای شندین صداهای غیر عادی قلب ( مثل کلیک نامنظم بدون ضربان ،‌یا صداهای دیگر که در زمان جریان غیر عادی خود از دریچه های قلب شنیده خواهد می شود‌) استفاده می کند پزشک همچنین به صدای تنفس نوزاد نیز گوش داده تا به دنبال صداهایی که نشان دهندهحمع شدن مایع در ریه باشد باشد

رگ های گردن نوازد که در حال استراحت کودم قابل مشاهده است میتواند نشان دهنده عدم کارایی کافی در زمان پمپ شدن خون باشد

تست های تشخصی نارسایی قلبی مادرزادی به وسیله تصویربرداری پیشرفته پزشکی

اکو کاردیوگرام (‌اکو قلب )

اکوکاردو گرام یا اکوی قلب برای بررسی ساختار و عملکرد قلب کودک و جنین با استفاده از امواج فراصوت یا همان سونوگرافی مورد استفاده قرار می گیرد

اسکن MRI با مدل سه بعدی قلب

اسکن ام آر آی قلب نوزاد از امواح الکتور مغناطیسی برای تولید یک تصویر با جزیات بالا و بخش بنده شده از قلب در مانیتور کامپیوتری یا تهیه تصاویر ثابت یا متحرک از قلب مورد استفاده قرار میگیرد

سی تی اسن قلب

سی تی اسکن قلب با استفاده از پرتو اشعه X گردش خون در بدن مورد استفاده قرار می گیرد

کاتتریسم قلبی یا کاتتر قلب جنین

کاتترسیم قلبی یک روش تهاجمی حداقلی می باشد که معمولا برای تشخیص نشانه های مشکلات مادرزادی قلب بعد از تولد مورد استفاده قرار میگیرد

الکتروکاردیو گرام

الکتروکاردیو گرام یا EKG با نوار قلب برای ثبت فعالیت الکتریکی قلب مورد استفاده قرار میگیرد

هولتر و مانیتورینگ رخدادهای قلب

هولتر و مانیتور رخداد یک دستگاه قابل حمل است که برای بررسی نشانه های مشکلات قلبی مورد استفاده قرار میگیرد

تست استرس قلب نوزاد و کودک

تست استرس معمولا برای بررسی نحوه پاسخ قلب کودک به تمرین ورزشی مورد استفاده قرار میگیرد